Tra silenzi e diagnosi errate, Marco e Giordano lottano contro la Sindrome di Pandas con l’unico mezzo a loro disposizione, una raccolta fondi solidale per far ottenere loro le cure necessarie. Molto, troppo costose per una famiglia che deve sostenerle da sola. Raccontiamo la loro storia con la speranza di dare più risonanza a questo caso, diffondere la raccolta fondi e sensibilizzare.
Medicina / Sindrome Pandas: una raccolta fondi per Marco e Giordano
Quando il sistema sanitario nazionale arranca e manca di adeguatezza e le istituzioni tacciono non sapendo che pesci pigliare, sono i singoli cittadini a dovere purtroppo alzare la voce e farsi ascoltare. La storia di Marco e Giordano è più comune di quanto possiamo immaginare, ma non per questo meno grave. Sin da piccolo Marco, oggi ventiduenne, ha dovuto affrontare faringiti e continui trattamenti medici.
Tra disturbi comportamentali e ricerca di aiuto, la famiglia si rivolse ad un’USL che diagnosticò al tredicenne Marco un DOC, Disturbo Ossessivo Compulsivo. La strada per curare questa psicopatologia è quella della psicoterapia. Ha infatti seguito un percorso psicoterapeutico per due anni, finché la situazione non si è aggravata. Il peggioramento ha spinto la famiglia a fare accertamenti e analisi anche fuori dalla Sicilia. Così ad Ostia, nel Lazio, un primo medico ha effettivamente diagnosticato la Sindrome di Pandas.
Medicina / Sindrome Pandas: una raccolta fondi per Marco e Giordano
Come riporta l’Associazione Pandas Italia, PANDAS è l’acronimo di “Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder associated with Streptococcal Infections”, ovvero: “disordine pediatrico autoimmune associato allo streptococco beta-emolitico di gruppo A”. Questa sigla è stata coniata nel 1998 dalla dottoressa S.E. Swedo e colleghi. Già nel 1995 la pubblicazione di un caso di studio eseguito su 4 soggetti (dai 10 ai 14 anni di età) faceva riferimento a sintomi neuropsichiatrici infantili riconducibili a infezioni streptococciche o virali. E’ una malattia “pediatrica” (l’età pediatrica va da 0 a 18 anni) che può insorgere dai 3 anni circa all’età prepubere, con un picco massimo di insorgenza intorno ai 5-7 anni. Nei casi precoci i sintomi sarebbero osservabili, ad un occhio esperto, già dai 24 mesi. Ciononostante, se non diagnosticata e curata in tempo, la sindrome continua in età adulta.
Pandas: i sintomi
I sintomi sono molteplici e possono essere confusi con altri disturbi psicologici e psichiatrici. Per avere un quadro più ampio, di seguito riportiamo la classificazione e spiegazione di tutti i sintomi dal sito internet dell’AMARAM: Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia A.P.S. I sintomi più evidenti sono i tic (ammiccamento, smorfie del viso, lo schiarirsi la gola, colpi di tosse) e/o i sintomi ossessivo compulsivi (inizialmente più difficili da riconoscere rispetto ai tics). Seguono l’iperattività e il deficit di attenzione.
Può comparire un aumento della frequenza con cui il bambino fa pipi (pollachiuria) o enuresi notturna. Le pupille possono essere dilatate; vi può essere ipersensibilità alla luce, ai suoni e agli odori. Può comparire un significativo deterioramento delle abilità di scrittura e disegno, di lettura e matematica, con conseguente calo brusco del rendimento scolastico. Nelle forme ad inizo prepuberale può essere presente anoressia nervosa secondaria al timore di essere strozzati dal cibo (e non per dismofrismo corporeo). Persiste, tuttavia, uno stato d’ansia, in particolare ansia di separazione e ansia sociale in modo pressoché continuo, anche nei periodi in cui gli altri sintomi sono quiescenti.
L’importanza della diagnosi precoce
Sembrerebbe esservi una variante della PANDAS in adolescenti e adulti caratterizzata da sintomi gastroenterici (nausea, vomito, dolori epigastrici e/o addominali non specifici, sensazione di gonfiore e/o bruciore) a cui segue la comparsa di una sintomatologia psichiatrica caratterizzata da: ansia intensa al mattino fino alla sera, ansia di separazione, ansia sociale, pensieri ossessivi, ritiro sociale, disturbi del sonno, umore depresso.
Se trattata precocemente, secondo i dati attuali sembrerebbe avere una buona prognosi, con scomparsa dei sintomi dopo l’età puberale. Qualora non venisse trattata, si assisterebbe ad una cronicizzazione dei sintomi. Per tale ragione la madre di Marco e Giordano spiega l’importanza di una diagnosi precoce. “Nel caso dei miei figli è accaduto che un errore diagnostico in età pediatrica abbia portato a far sì che i ragazzi non ricevessero una chiara diagnosi entro i diciotto anni. In Italia, allo stato attuale delle cose, gli esperti della malattia sono i pediatri o i neurologi pediatri. Quando i ragazzi diventano maggiorenni non possono accedere alle cure dei pediatri esperti e non possono essere presi in cura dei neurologi perché sconoscono totalmente la sindrome”.
Pandas / Diagnosi e rimedi
Dopo la diagnosi il professore Spalice riconosce che l’unica terapia applicabile in questo caso così avanzato è quella di iniezioni in vena con immunoglobuline. La famiglia di Marco ha fatto richiesta di detta terapia agli ospedali di Catania e provincia, ma senza esito positivo. A proprie spese, l’intera famiglia ha affrontato uno viaggio negli Stati Uniti d’America in cui Marco ha effettuato un esame che serviva a mostrare il livello degli anticorpi nel cervello. Su cinque criteri, Marco presentava livelli altissimi in tre di questi.
Questo panello però non viene preso in considerazione dai medici e dagli ospedali catanesi, che invitano la famiglia ad effettuare simili analisi in Italia. Anche l’istituto neurologico italiano, l’Istituto Carlo Besta, certifica la condizione di Marco. Ma purtroppo ciò non aiuta né la sua causa né quella del fratello. Anche Giordano, il gemello di Marco, all’età di sedici anni inizia a mostrare i primi sintomi di DOC. A quel punto la strada per diagnosticare anche a lui la sindrome Pandas è breve, accertata nel 2022. Entrambi i ragazzi devono essere sottoposti a cure composte da immunoglobulanti.
La diagnosi errata della Pandas
Fin da piccoli, Marco e poi Giordano si sono visti diagnosticare disturbi di tipo psichiatrico. Pertanto, le cure che hanno seguito sono state basate su psicofarmaci che, secondo la madre e altri medici, non hanno fatto altro che peggiorare la condizione dei due ragazzi. L’errore diagnostico in prima battuta ha reso più lungo il processo per la comprensione del reale disturbo che affligge, tutt’ora, i due ragazzi. L’unico che ha dato riposta positiva alla famiglia è stato il Professore Mariani nelle Marche.
Il Professore, impegnato anche nella sua regione per poter raccogliere fondi e studiare più specificamente la sindrome di Pandas, si è offerto per portare avanti la terapia di immunoglobuline. Purtroppo Marco e Giordano si trovano fuori regione e la cura della sindrome non è coperta dal sistema sanitario nazionale. Se è vero che l’OMS, Organizzazione Mondiale della Sanità, ha riconosciuto la sindrome, in Italia manca il riconoscimento giuridico della stessa.
Diritto alla Salute e raccolta fondi per sconfiggere la Sindrome Pandas
Tra i principi del sistema sanitario nazionale vige l’articolo 32 della Costituzione della Repubblica Italiana. “La Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto dell’individuo e interesse della collettività, e garantisce cure gratuite agli indigenti”. Nonostante questa premessa, dalla storia di Marco e Giordano e di tantissimi altri giovani sappiamo che la realtà è ben diversa. Per chi è affetto dal Pandas, le cure necessarie risultano quasi inarrivabili, principalmente a causa dei costi elevatissimi. Inoltre non tutti i medici la riconoscono: di conseguenza, non tutti danno accesso alle cure.
Sindrome Pandas: una raccolta fondi per Marco e Giordano
La madre di Marco e Giordano, durante l’intervista, racconta di aver già speso più di 10.000 euro per le cure dei figli. Ovviamente non è disposta ad arrendersi. “Dobbiamo sensibilizzare e far sì che nelle strutture mediche si possa accedere al trattamento con immunoglobuline nei casi, come il nostro, in cui vi sono analisi e valutazioni cliniche accertate, i pazienti vanno curati!”. La richiesta è rivolta alle istituzioni, mediche e giuridiche, le quali sono chiamate in causa per agevolare l’accesso alle terapie. “La somministrazione delle immunoglobuline è l’unica strada che può portarli (Marco e Giordano) se non a guarire, almeno a vivere una vita decente. Non c’è nessuna decenza a trascorrere le giornate in questo modo e a stare male ad ogni infezione che arriva, acuendo gli effetti e i sintomi di volta in volta”.
Il messaggio della madre è rivolto a tutti quelli che sono disposti ad ascoltare. “Io voglio sensibilizzare le istituzioni, i medici, l’opinione pubblica per ottenere e rivendicare un diritto alla cura che al momento vene negata”. Proprio per questo ha iniziato una campagna per poter far fronte alle spese della terapia che la famiglia deve affrontare da sola. Cliccando su questa apposita pagina di raccolta fondi, si aprirà in automatico il link per poter prendere attivamente parte alla raccolta.
“Siamo costretti, come famiglia, ad impoverirci per dare una speranza di vita ai nostri figli. Se le istituzioni non si fanno carico di restituire a due giovani ventenni la loro vita, un genitore fa di tutto per cercare di sopperire a questa carenza”. Per poter affrontare sei cicli di terapia, necessari per il benessere di entrambi ragazzi, la famiglia ha iniziato la raccolta sulla piattaforma sopra indicata di gofundme online. Davanti a inadeguatezze istituzionali e silenzi, sono opinione pubblica e società a doversi attivare per restituire a questa famiglia un vita più serena. Ed ora, ci gireremo dall’altra parte, ancora?
Vittoria Grasso
