Conoscete la sindrome di Rett? Forse questo nome non vi dirà nulla, ma se vi parlasse delle “bambine dagli occhi belli”, allora si. Ripensereste alle immagini in TV, agli articoli sui quotidiani, alle iniziative di sensibilizzazione. Ma cos’è la sindrome di Rett?
“Una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo”.
Per capire meglio la battaglia quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie, vogliamo raccontarvi una storia. La storia di Grace, una bambina di soli 4 anni che convive con questa silenziosa, subdola malattia. La storia di Grace e della sua famiglia, che vive a Napoli nel quartiere Soccavo. Una storia dura e dolorosa, che è anche la storia di un’ amicizia nata a 575 chilometri di distanza tramite il mondo costantemente interconnesso dei social network.
Buone notizie arrivano d’ oltreoceano
Negli Stati Uniti è stato recentemente scoperto un farmaco che può avere due potenzialità: come trattamento palliativo e come terapia curativa. La sindrome di Rett è una malattia genetica che danneggia il cromosoma X, quindi riconducibile più al genere femminile. Un farmaco risolutivo, capace di riparare il cromosoma o almeno evitare le peggiori conseguenze della malattia.
Questa nuova speranza, verrà condivisa sulla piattaforma digitale dedicata, “Le avventure di Grace”, che testimonia la vita quotidiana di una famiglia con una bambina affetta da Rett, come la piccola Grace.
A coglierne e adottarne le sfumature, i diversi punti di vista, a farsi eco dei momenti difficili e delle piccole gioie quotidiane della famiglia Esposito è Paola Spina, una ragazza di Acireale laureata in Scienze infermieristiche e ostetriche presso l’Università di Messina con una tesi sulla sindrome di Rett e in particolare sul caso clinico di Grace.
La dottoressa Spina incontra le vicende della famiglia grazie all’ utilizzo, in questo caso virtuoso, dei social network. Decide così di incentrare la propria tesi di laurea sulla Sindrome di Rett, sull’ impatto emotivo che comporta in una famiglia e in particolare sul caso clinico di Grace.
La storia di Grace nella tesi di Laurea di un’infermiera acese
Nei giorni scorsi, la dottoressa. Paola Spina, accompagnata dall’ assessore comunale alle Attività produttive, Laura Toscano, ha incontrato a Palazzo di Città di Acireale, il sindaco Roberto Barbagallo.
“Sono un’infermiera. L’anno scorso a ottobre ho conseguito la laurea magistrale e ho presentato una tesi e analizzato un caso clinico di una bambina che abita a Napoli.
Si chiama Grace ed ha una malattia genetica rara, che si chiama sindrome di Rett e colpisce prevalentemente il sesso femminile. La tesi ha avuto risonanza sia a Napoli che in Sicilia.
Ho fatto una promessa a Grace e alla sua famiglia di dare voce alla bambina. Con l’associazione “Le avventure di Grace” ci stiamo mobilitando in entrambe le regioni. Ho scritto al presidente Mattarella e siamo in contatto con la presidente dell’Associazione negli Stati Uniti. L’obiettivo è sensibilizzare sulla ricerca scientifica che ha portato alla scoperta di un farmaco che potrebbe avere potenzialità palliative e curative. La sindrome di Rett è una malattia genetica che danneggia il cromosoma X e il farmaco sarebbe in grado di ripararlo evitando quantomeno le conseguenze più invalidanti della malattia” – racconta Paola Spina.
Una collaborazione tra più enti a sostegno delle malattie rare
L’assessore Laura Toscano e il sindaco Roberto Barbagallo, si sono congratulati con l’infermiera acese per il lavoro e l’impegno profuso in una causa tanto importante. E si sono resi disponibili a collaborare per la promozione di iniziative di sensibilizzazione.
Un lavoro di collaborazione tra enti, pubblica istruzione e le diverse realtà associative, è una formula vincente per far conoscere i bisogni dei pazienti, delle famiglie e di tutti coloro che sono affetti da malattie rare come la sindrome di Rett.
Ci auguriamo che tutte le malattie rare siano inserite al centro di politiche volte a promuovere programmi di sensibilizzazione e piani per l’accesso tempestivo alle terapie e alla diagnosi.
Rita Vinciguerra
